• Генетические тесты Атлас
• Полный геном
• Генетический тест
• Тест микробиоты

Полный геном Атлас

Комплексная диагностика генетического здоровья

Также в этой линейке: Генетические тесты Атлас, Генетический тест, Тест микробиоты.

Современная биомедицина переживает революцию, переходя от универсального подхода к медицине, ориентированной на индивидуальные генетические характеристики каждого человека. Полный геном Атлас представляет собой передовой диагностический метод, основанный на высокопроизводительном секвенировании следующего поколения (NGS), позволяющий анализировать практически полную последовательность дезоксирибонуклеиновой кислоты человека.

Технологические основы и принцип работы

В отличие от микрочипового генотипирования, которое исследует только ограниченный набор известных генетических маркеров (примерно 660 000 вариантов), технология полногеномного секвенирования позволяет определить почти все 3,2 миллиарда пар нуклеотидов генома человека. Это глобальное различие в объеме получаемой информации имеет критическое значение для клинической и профилактической медицины.

Метод работает следующим образом:

1. Выделенная ДНК подвергается многократной амплификации и фрагментации на отрезки определенной длины.
2. К каждому фрагменту присоединяются специальные адаптерные последовательности для управления материалом.
3. Фрагменты прочитываются на высокопроизводительном секвенаторе.
4. Обеспечивается глубина покрытия генома более 30x, что гарантирует высокое качество генотипирования.
5. Все обнаруженные вариации записываются в формат VCF (variant call format) с указанием качества каждого вызова.

Качество и точность результатов

Атлас гарантирует точность генотипирования на уровне 99,5% и выше, что соответствует международным стандартам GATK, руководствам Американской коллегии медицинской генетики и геномики (ACMG), а также рекомендациям Ассоциации молекулярной патологии (AMP). Многоступенчатая система контроля качества включает проверки на всех этапах анализа.

Преимущества полного генома перед традиционными методами

1. Полнота геномной информации. Ключевое преимущество полногеномного подхода заключается в охвате всей доступной генетической информации. Исследование более 95% ДНК (микрочипы охватывают менее 0,1%) позволяет:
   • Выявлять редкие генетические варианты, которые отсутствуют на коммерческих микрочипах.
   • Обнаруживать новые мутации, еще не задокументированные в научной литературе.
   • Анализировать сложные структурные вариации и перестройки генома.
   • Исследовать вариации в регионах с повторяющимися последовательностями, где микрочипы часто дают ошибки.
2. «Переиспользуемость» биоинформационных данных.

Получив полную последовательность генома, врачи и пациенты получают пожизненный ресурс для обновленной интерпретации данных. По мере появления новых научных открытий одни и те же исходные данные могут быть повторно проанализированы без необходимости повторного сбора биоматериала. Это экономически целесообразно и исключает необходимость в повторных исследованиях.

Превосходство в диагностике редких заболеваний

Мета-анализ свыше 20 000 детей продемонстрировал, что диагностическая ценность полногеномного секвенирования (WGS) составляет 41%, что значительно превосходит показатели микрочипов (10%). В условиях исследований, проведенных в 2017 году, различие было статистически значимым (p<0.0001). Полногеномное секвенирование также показало преимущество в выявлении копийных вариаций небольшого размера (менее 10 000 нуклеотидов).

Спектр клинической информации

Наследственные заболевания

Полный геном Атлас анализирует предрасположенность к 368 различным наследственным (моногенным) заболеваниям. Это включает:

• Муковисцидоз и другие заболевания поджелудочной железы.
• Метаболические расстройства (фенилкетонурия, гемохроматоз).
• Нейромышечные патологии.
• Коагуляционные нарушения.
• Сенсорные расстройства.

Онкологические синдромы

Наследственные формы рака анализируются отдельно, включая 40 различных онкологических синдромов. Выявление носительства вариантов в генах BRCA1/2, Lynch-синдрома, семейной гиперхолестеринемии и других имеет документированное значение для раннего выявления и профилактического лечения.

Фармакогенетический профиль

Анализ охватывает индивидуальную реакцию организма на 96 лекарственных препаратов различных классов, что позволяет оптимизировать фармакотерапию и избежать неэффективности и побочных эффектов.

Дополнительные параметры

В дополнение к основным медицинским показателям тест включает анализ особенностей метаболизма, происхождения и популяционной принадлежности на основе анализа 180 мировых популяций.

Клиническая применимость и целесообразность

Доказанная клиническая ценность

Исследования, проведенные в условиях крупного британского проекта 100 000 геномов, продемонстрировали, что полногеномное секвенирование идентифицирует клинически значимые результаты примерно у 41-49% пациентов с раковыми заболеваниями, требующих изменения плана лечения. Результаты исследований указывают на потенциал для раннего выявления рисков онкологических заболеваний и других состояний до появления клинических симптомов.

Скрининг в общей популяции

Популяционные программы геномного скрининга, реализованные в учреждениях США (Geisinger MyCode, Healthy Nevada Project), выявили, что примерно 87-90% участников с патогенными вариантами ранее не имели диагноза, соответствующего их генетическому статусу. Это демонстрирует, что популяционный скрининг выявляет значительное число недиагностированных лиц с высоким риском заболеваний, которые можно предотвратить.

Экономическая эффективность

Моделирование издержек показывает, что геномный скрининг является экономически обоснованным для высокоопасных заболеваний у молодых взрослых. При скрининге 100 000 здоровых 30-летних можно предотвратить приблизительно 101 случай рака и 15 сердечно-сосудистых событий. Качественно-скорректированные годы жизни (QALY), полученные при скрининге, свидетельствуют о потенциальной экономии расходов здравоохранения при условии относительно низкой стоимости теста.

Медицинские показания и целевые группы

Универсальность применения

Хотя традиционно генетическое тестирование назначалось лицам с семейной историей заболеваний, растущая база доказательств указывает на целесообразность расширения скрининга на здоровую популяцию. Исследования показывают, что 1-3% населения неосознанно несут генетические варианты, предрасполагающие к серьезным заболеваниям.

Специальные категории пациентов

Полный геном особенно показан для:

• Планирующих беременность пар: для выявления носительства рецессивных заболеваний и снижения риска передачи потомству.
• Лиц с личной или семейной историей рака: для выявления наследственных синдромов предрасположенности.
• Пациентов с неясным диагнозом: для идентификации генетической причины симптоматических состояний.
• Здоровых лиц, заинтересованных в превентивной медицине: для стратификации риска и персонализированной профилактики.

Информационный выход и интерпретация результатов

Структура отчета

Результаты полногеномного анализа предоставляются в виде подробного электронного отчета, включающего:

• 368 интерпретаций по наследственным заболеваниям.
• 40 оценок риска онкологических синдромов.
• 96 фармакогенетических профилей.
• Популяционный анализ.
• Детальные объяснения каждого результата с ссылками на первоисточники.
• Консультационная поддержка.

В стоимость услуги входит консультация специалиста в области медицинской генетики, что гарантирует адекватную интерпретацию результатов и рекомендации по дальнейшему медицинскому ведению.

Ограничения и важные замечания

Интерпретация результатов

Полный геном предоставляет информацию о генетической предрасположенности, а не является диагностическим инструментом. Пациенты, выявленные с повышенным риском, должны пройти подтверждающее клиническое обследование и консультацию специалиста.

Психологические и этические аспекты

Как и при любом генетическом тестировании, получение информации о потенциальном риске заболевания может иметь психологические последствия, требующие надлежащего генетического консультирования.

Необходимость скоординированного системного ответа

Выявление лиц с повышенным генетическим риском требует доступности профилактических мер, своевременной диагностики и специализированного лечения. Без системной поддержки скрининг может быть неэффективным.

Заключение

Мы рекомендуем проводить данный тест всем людям!

Полный геном Атлас представляет собой качественно новый уровень генетической диагностики, обеспечивающий полноту информации, недостижимую при использовании традиционных микрочиповых технологий. Растущее количество клинических доказательств демонстрирует ценность такого подхода как для диагностики редких заболеваний, так и для популяционного скрининга с целью выявления лиц, нуждающихся в профилактических вмешательствах.

Экономические условия и текущие предложения

Стандартная стоимость: 97 000 — 139 000 рублей в зависимости от канала реализации.

Спецпредложение

Также мы поможем вам сдать не слюну, а кровь, такой анализ имеет преимущества перед забором слюны!

Читать подробнее

Практические шаги:

1. Перейти на основной интернет-ресурс сервиса.
2. Оформить заказ с использованием спецкода LAPSHIN для получения оптимальной цены.
3. Получить инструментарий курьерской доставкой.
4. Провести процедуру сбора биоматериала (слюна или кровь).
5. Получить развернутые результаты с профессиональной поддержкой.

Если есть вопросы звоните или пишите на телефон, указанный на сайте.